Gitelman綜合征合并下頜腫物1例并文獻復習

摘要： <正>Gitelman綜合征（GS）是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，患病率為（1～10）/4萬，亞洲人群可能更高，由于編碼位于腎遠曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共轉運蛋白基因SLC12A3發生變異，使其相關電解質代謝異常[1]。本病常見臨床癥狀包括乏力、手足痙攣、多尿、夜尿等，實驗室檢查示低鉀血癥、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低鈣尿癥[2]。筆者收治GS合并下頜腫物患者1例，現參考國...