IGHMBP2基因新變異所致腓骨肌萎縮癥2S型一例臨床表型及遺傳學分析并文獻復習

摘要： 目的:明確1例腓骨肌萎縮癥(CMT)患兒的臨床表型及遺傳學病因。方法:對1例雙下肢無力、雙手呈抓物狀的患兒行臨床和實驗室檢查分析，并應用全外顯子組(WES)測序對患兒行基因變異檢測，采用Sanger測序對先證者及父母行家系基因變異驗證。結果:先證者存在IGHMBP2基因的復合雜合變異，分別來源母親c.1633-6T>G和父親c.608C>A(p.A203E),均為新發變異，診斷... ... （共5頁）