SERPINB7復合雜合突變所致長島型掌跖角化癥家系1例報道

摘要： 對1例長島型掌跖角化癥（NPPK）患兒及其家系進行全外顯子組測序?；純?，男，8歲，自3歲起雙手足出現彌漫性紅斑、角化、脫屑、多汗、異味。全外顯子組測序檢測到絲氨酸蛋白酶抑制劑B7 (SERPINB7)基因c.796C>T (p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的復合雜合突變?；純焊赣H攜帶c.796C>T,p.R266*雜合突變，雙手足可見彌漫性紅斑；患兒母親攜帶... ... （共4頁）