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COQ8A基因突變所致原發性輔酶Q10缺乏癥1例

中國神經精神疾病雜志頁數： 3 2024-10-25

摘要：原發性輔酶Q10缺乏癥屬于常染色體隱性遺傳病，由輔酶Q10生物合成過程中關鍵酶的編碼基因發生突變導致。本文首次報道輔酶Q8A(coenzyme Q8A, COQ8A)基因一種新的雜合變異導致的原發性輔酶Q10缺乏癥?；颊邽?6歲男性，以緩慢起病的共濟失調、運動不耐受、震顫以及癲癇發作為主要表現，診斷原發性輔酶Q10缺乏癥，全外顯子基因測序結果示COQ8A基因復合雜合突變[NM＿... ... （共3頁）

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