GNPTAB基因新變異致黏脂貯積癥Ⅲα/β型的臨床表現和遺傳學分析

摘要： 目的 探討GNPTAB基因變異引起的黏脂貯積癥Ⅲα/β型患者的臨床特征及遺傳機制。方法 對1例確診的黏脂貯積癥Ⅲα/β型患兒的臨床資料及基因檢測結果進行回顧性分析，并通過多種蛋白質預測工具，生成GNPTAB蛋白野生型和突變型的蛋白質模型，利用計算機生物學工具闡明野生型和突變型蛋白結構和功能的差異。結果 本例患兒主要表現為關節畸形、身材矮小，基因測序結果提示GNPTAB基因發生c... ... （共6頁）